基因检测全覆盖 助力宁波孕妈妈们生育健康的宝宝

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文/李昆明

排版/kiki

为广大不孕患者解决生育问题，提高她们的就诊满意度，一直是我们生殖中心的工作目标。

为此，我们做过问卷调查，患者最关心的三个指标分别是

“报婴成功率”、“专家技术水平”和“医生护士沟通的充分性”

，排在首位的是“报婴成功率”，英文是take baby home rate，就是把孩子抱回家的几率，基本等同于活产率。

这是评价助孕成功的一个终极指标，很多朋友选了这个选项，但其实不一定完全明白其含义，容易与临床妊娠率相混淆。

那我们今天就大概梳理一下助孕过程中的那些率，明明白白地去做IVF。

卵 泡 输 出 率

就是卵巢对于促排卵药物的反应性，比如有10个窦卵泡，应用药物后有8个优势卵泡发育，那卵泡输出率就是80%。

有的患者窦卵泡看上去不少，但FSH很高、AMH很低，

如此情况下，卵巢对于促排卵药物的反应性会很差，卵泡输出率不会高的。

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获 卵 率

取卵手术时，获得的卵子数作为分子，穿刺的卵泡数作为分母，算出来的就是获卵率，平均会有70-80%的获卵率。

如果获卵率特别低，要重点排查夜针有没有打好。

受 精 率

卵子取到体外以后，经过IVF（所谓“一代试管”）或者ICSI（所谓“二代试管”）方式进行受精，受精卵数量/卵子数或MII卵子数就是受精率，IVF受精率一般要达到65%以上，ICSI受精率一般要达到75%以上。

如果正常受精率小于30%，则属于受精率偏低，需要检查卵子成熟度、精子活力，下次再行体外受精时，可能要改行ICSI或者卵子激活（ICSI受精完全失败者）。

卵 裂 率

就是胚胎形成率，分裂成胚胎的受精卵数量/所有的受精卵数量就是卵裂率，一般在95%以上，

但并非每个胚胎都可用，得再根据胚胎质量进行分级，就是下面的可用胚胎率和优质胚胎率。

可利用胚胎率和优质胚胎率

顾名思义，可用胚胎率就是有可用价值的胚胎数量/所有胚胎数量，优质胚胎率就是优质胚胎数量/所有胚胎数量。

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优质胚胎的评价多采用形态法，也就是看胚胎颜值，长得漂亮、细胞均匀度好、碎片率低的评分高，

与胚胎真实的发育能力成正相关但不完全吻合，

所以，那些长得丑但其实有才能的胚胎得通过囊胚培养来证明自己的实力。

囊胚形成率

优质分裂期胚胎的囊胚形成率可达到50%，但非优质分裂期胚胎的囊胚形成率只有10-20%，

一旦形成囊胚，虽然还会进行分级，但只要达到冷冻标准的胚胎，都是有潜力的，

不要忽视一个4BC或者4BB囊胚，

不信的话，去看看云南系的大理和勐勐就晓得啦。

着床率

是指每个胚胎的着床能力，分裂期胚胎的着床率在35%左右，囊胚的着床率在45-50%左右，就像撒种子，

不是每一颗都有种植的能力。

临床妊娠率

多数指每移植周期妊娠率，做胚胎移植的患者，成功临床妊娠（B超看到孕囊、胚芽）的患者数量/所有接受移植的患者数量，根据移植胚胎的种类（分裂期胚胎、囊胚）和数量（1-3个，上海最多移植2枚胚胎），这个率从35-70%不等。

持 续 妊 娠 率

指除外胚胎丢失（流产、宫外孕等）后继续妊娠的患者数量/所有接受移植的患者数量。

活 产 率

最终活产分娩数量/移植周期数量，也就是孕妇最终能够成功分娩活产新生儿的比例，这个数据最最重要，与移植胚胎的种类和数量也是密切相关。

即使临床妊娠率很高，但如果胚胎丢失率太高，持续妊娠率会下降，最终活产率也会受到影响。

李主任解释说，遗传病基因的携带其实非常普遍，大约70%的人都携带有各种不同的致病基因，只是不会发病，也几乎没有任何表现。但是，如果两名同种致病基因的携带者结婚生子，那生出疾病患儿的几率就大大增加，由此可见遗传性疾病基因筛查的必要性。

事实上，市出生缺陷综合防治中心每年产前诊断出的异常，继而被阻断的胎儿数也不可小视。2019年，产前诊断孕妇2774人，筛出异常后选择阻断的有313人；2020年，这两个数据分别为2232人和317人；2021年，这两个数据为1990人和300人。

如果不做产前诊断，那么每年就会增加300多例的缺陷儿，这对家庭和社会都是沉重的负担。

基因检测全覆盖

据介绍，正是基于减少缺陷儿出生的宗旨，2018年，宁波市成立了出生缺陷综合防治中心。目前已形成包括产前筛查实验平台、细胞遗传学诊断实验平台、串联质谱等新生儿遗传代谢病实验平台、高通量测序平台、基因芯片平台等在内的全方位技术体系，涵盖了孕前、胚胎植入前、产前、产后、新生儿三级出生缺陷防治全周期的干预措施。中心开展的综合性携带者筛查可通过抽取外周血，一次性检测491个基因，筛查包括地中海贫血、耳聋、脊髓性肌萎缩等668种严重致残、致畸、致愚、致死遗传性疾病的基因。

不仅如此，中心还利用宁波特色的妇幼保健服务与质控网络，与基层妇幼保健院全面签订出生缺陷项目合作协议，在基层的人员培训、技术指导、信息管理和质量控制等方面给予协助指导，目前已覆盖了所有的基层妇幼保健院。基因检测的全覆盖，将极大地提高区域出生缺陷的综合防治能力。

宁波晚报记者程鑫通讯员马蝶翼

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